هل يجب أن يكون الاختبار الجيني جزءًا روتينيًا من الفحص الطبي؟ وفقًا لمقال رأي نُشر اليوم (30 يوليو) في مجلة Annals of Internal Medicine ، فإن الإجابة - على المدى الطويل على الأقل - هي نعم. ما هو أكثر من ذلك ، أن هذا الفحص يمكن أن يحدد ما يصل إلى 4 ملايين شخص في الولايات المتحدة معرضين لخطر الإصابة بالسرطان وأمراض القلب ، لذلك يمكن للأطباء استهداف هؤلاء الأفراد برعاية وقائية.
المقال ، الذي كتبه الدكتور مايكل موراي ، طبيب وعلم الوراثة في كلية الطب بجامعة ييل ، لم يصل إلى حد الجدل بأن كل مريض يدخل إلى عيادة الطبيب اليوم يجب أن يخضع لفحص الجينوم بحثًا عن الأمراض الوراثية. واعترف موراي بأن الأطباء لا يزالون لا يعرفون ما تفعله معظم الجينات في الجسم بالفعل ، مما يحد من فوائد الاختبارات الجينية للمرضى النموذجيين. لكنه جادل في أنه بالنسبة لمجموعة فرعية صغيرة من المرضى ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية ذات قيمة كبيرة لدرجة أن التحرك نحو نموذج "روتيني" أكثر للفحص الجينومي سيكون مفيدًا.
وكتب موراي "التقدير المحافظ هو أنه ، دون علمهم ، فإن 1 في المائة على الأقل من سكان الولايات المتحدة لديهم مخاطر وراثية محددة للسرطان أو أمراض القلب التي يمكن اكتشافها وإدارتها سريريًا من خلال نهج". "تحديد هؤلاء 3 إلى 4 ملايين شخص والتخفيف الفعال من هذا الخطر أهداف جديرة بالاهتمام."
بينما يعمل موراي في ييل ، يعمل أيضًا في المجلس الاستشاري العلمي لـ Invitae ، وفقًا لنموذج الإفصاح المصاحب للمقال. Invitae هي شركة اختبار جيني يمكنها الاستفادة من زيادة هذا النوع من الفحص. موراي هو أيضًا موظف سابق في نظام Geisinger Health System ، والذي أشار إليه برنامج GenomeFIRST الذي وافق عليه في المقالة.
Aedin Culhane ، باحث في علم الوراثة في جامعة هارفارد T.H. قالت مدرسة تشان للصحة العامة التي لم تشارك في الافتتاحية ، إن تقدير موراي لعدد الأشخاص الذين يعانون من طفرات خطيرة قابلة للاختبار أمر معقول ، وفي الواقع منخفض على الأرجح.
وقال كولهان لـ Live Science: "في دراسة عن جينومات الأشخاص في أيسلندا ، قدر مشروع deCode أن أكثر من 7 في المائة من الأشخاص لديهم جين لديه طفرة ، وأن العديد من هذه الجينات لها ارتباطات مرضية معروفة". (DeCode هي شركة وراثية آيسلندية.)
وقال كولهان إنه لا تزال هناك أسباب مهمة تدعو للقلق بشأن زيادة دور الفحص الجينومي في الرعاية الطبية الروتينية.
أولًا ، ما زال الأطباء يبحثون عن كيفية تنفيذ بيانات الفحص بشكل مفيد ، على حد قولها. قد يكتشف العلماء ، على سبيل المثال ، أن جينًا معينًا يزيد بشكل هامشي من خطر الإصابة بمرض معين. لكن بدون معرفة كيف يتفاعل هذا الجين مع جينات أخرى أو مع عوامل بيئية ، قال كولهان ، مع العلم أن شخصًا ما لديه هذا الجين لا يخبرك كثيرًا عن صحة الفرد. وقالت إن الأطباء الآن ليسوا مستعدين لتفسير الاختبارات الجينية بشكل مفيد بهذه الطريقة.
وقالت إن الوصول إلى النقطة التي يمكن للأطباء القيام بها هذا التفسير ، سيتطلب أكثر من مجرد اختبار أشخاص إضافيين (على الرغم من أن القيام بذلك ، خاصة في السياق الأكاديمي ، سيكون جزءًا كبيرًا منه). وقالت إن العلم الناضج للفحص الجينومي للأمراض سيتطلب تقنيات جديدة وقوة حوسبية غير متوفرة حاليًا لجمع قواعد بيانات ضخمة للبيانات الوراثية وبيانات الصحة العامة.
وقال كولهان إن المشكلة الثانية في إجراء المزيد من الفحص الجينومي بحثًا عن الأمراض ، هي أن الشركات الخاصة يمكن أن يكون لديها تضارب في المصالح. وقد تكون هذه الشركات قلقة للغاية بشأن خصوصية الأشخاص الذين ستنتهي اختبارات جينوماتهم ، وقلة الاستعداد لمشاركة بياناتهم مع الأكاديميين العاملين في الأبحاث والعلاجات ، على حد قولها. غالبًا ما لا تشارك الشركات الخاصة بياناتها علنًا بنفس الطريقة التي يفعلها علماء الوراثة الأكاديميون ، وتهتم هذه المجموعات بتحويل تلك البيانات إلى منتجات تجارية قابلة للبيع. وأشار كولهان إلى أن بعض الجينات الأولى التي ارتبطت بخطر الإصابة بالسرطان ، BRCA1 و BRCA2 ، حصلت على براءة اختراع من قبل شركة خاصة تحاول الاستفادة من بيانات المرضى. (تم إلغاء براءة الاختراع هذه لاحقًا.)
قال كولهان: "بشكل متزايد ، مع دخول حياتنا وبياناتنا عن طريق الإنترنت ، يمكن للشركات الكبيرة الوصول إلى المزيد من البيانات عنا أكثر مما يمكن أن يتخيله معظم الناس". و "بمجرد أن تكون البيانات على الإنترنت ، من الصعب إزالتها و ... يمكن استخدام البيانات بطرق وجد جامع البيانات صعوبة في تخيلها."
وقال كولهان إنه من المنطقي أن الفحص الجينومي يمكن أن يصبح جزءًا أكثر روتينية من الرعاية الطبية. ولكن على عكس موراي ، قالت إنها لا تعتقد أن الوقت قد حان.
ملاحظة المحرر: تم تحديث هذه القصة في 1 أغسطس لتوضيح تعليقات كولهان على مخاطر إشراك الشركات الخاصة في الفحص الجينومي.
