الهيموفيليا هو اضطراب نزيف نادر يمنع الدم من التجلط بشكل صحيح. الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إما يفتقرون أو لديهم كميات منخفضة جدًا من عامل التخثر المحدد: بروتين يعزز تخثر الدم ويتحكم في النزيف.
ونتيجة لذلك ، لا يمكن للدم أن يتخثر بكفاءة ، وقد ينزف الشخص لفترة أطول من الوقت بعد حدوث زناد صغير نسبيًا ، مثل ارتطام مرفق ، كما قال الدكتور ستايسي كروتو ، المدير الطبي لمركز بوسطن الهيموفيليا في دانا فاربر / مركز سرطان الأطفال وأمراض الدم في بوسطن.
الهيموفيليا حالة نادرة نسبيًا تؤثر على ما يقدر بنحو 20000 شخص في الولايات المتحدة ، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). اضطراب الدم هو مرض مرتبط بالجنس ويصيب الذكور بشكل أساسي. يقدر مركز السيطرة على الأمراض أن الهيموفيليا تحدث في حوالي 1 من كل 5000 ولادة ذكر.
كيف يرث الهيموفيليا
يحدث الهيموفيليا بسبب طفرة في أحد الجينات التي تصنع بروتين عامل تخثر محدد مطلوب لتكوين جلطة دموية. هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا.
الهيموفيليا A هو النوع الأكثر شيوعًا ، ويحدث عندما يكون عامل التخثر الثامن منخفضًا أو مفقودًا في الدم. النوع الثاني الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا B ، والمعروف أيضًا باسم مرض عيد الميلاد ، والمسمى باسم ستيفن كريسماس ، والذي كان في سن 5 سنوات أول مريض تم تشخيصه بالمرض ، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD). تنجم الهيموفيليا B عن غياب أو انخفاض مستويات عامل التخثر IX. الهيموفيليا C ، التي هي أكثر ندرة ، سببها فقدان عامل التخثر الحادي عشر. يؤثر هذا النوع على الذكور والإناث على قدم المساواة لأنه ليس مرتبطًا بالجنس ، ولكن يجب على كلا الوالدين حمل الجين المتحور حتى يتأثر الطفل بالاضطراب.
هناك أكثر من عشرة عوامل تخثر مختلفة في الدم ، وفقًا لدليل Merck. بشكل عام ، يشير مصطلح الهيموفيليا فقط إلى أوجه القصور في أحد عوامل التخثر الثلاثة المذكورة أعلاه. إن أوجه القصور في واحد أو أكثر من عوامل التخثر المتبقية نادرة حتى ويشار إليها عادةً بنقص العوامل.
عادة ما تكون الهيموفيليا موروثة ، ولكن في حوالي 30٪ من الحالات ، لا يوجد تاريخ عائلي للهيموفيليا. في هذه الحالات ، قد يكون سبب الاضطراب طفرة جينية جديدة أو لم يلاحظها أحد من قبل.
تم العثور على الجينات المعيبة للهيموفيليا A و B على الكروموسوم X ، وفقًا لمركز الهيموفيليا وتخثر الدم في إنديانا. لدى الإناث الحاملات للهيموفيليا كروموسوم X واحد مع الجين المعدل الذي يسبب الهيموفيليا وكروموسوم X واحد مع جين يعمل بشكل صحيح.
لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد فقط ، لذلك إذا ورثوا نسخة من الكروموسوم X المعيب الذي يحمل الهيموفيليا من والدتهم ، فسيصابون بهذا الاضطراب. لن يكون لدى الذكور الذين يرثون كروموسوم X الذي يعمل بشكل صحيح والدتهم الهيموفيليا.
لدى الإناث كروموسومين X ، لذلك إذا ورثت ابنة كروموسوم X يحتوي على جين معيب الهيموفيليا الخاطئ من والدتها وكروموسوم X عادي بدون الجين الخاطئ من والدها ، فستصبح ناقلة للهيموفيليا وقد تنقل الجين المعيب إلى أطفالها في يوم ما.
يمكن للأب الذي يعاني من الهيموفيليا أن ينقل جين جين الهيموفيليا إلى ابنته فقط لأن الابنة فقط هي التي ترث كروموسوم X المعدل الخاص به. (سيرث ابنه كروموسوم Y غير المتأثر).
تؤثر الهيموفيليا في الغالب على الذكور لأنهم يرثون كروموسوم X واحدًا فقط ، وبالتالي لديهم جين واحد فقط مسؤول عن ترميز عوامل التخثر الضرورية. ترث الابنتان كروموسومين X ، لذلك إذا كان لديهم كروموسوم X واحد مع جين الهيموفيليا الخاطئ والآخر بدون الجين المعيب ، فيمكن للجين الطبيعي أن يعوض الجين المعيب ، والذي عادة ما يمنع الإناث من الإصابة باضطراب النزيف ، وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض.
لا تعاني معظم النساء الحاملات للهيموفيليا من أي علامات أو أعراض لاضطراب الدم ، وفقًا لمايو كلينيك. وتميل النساء اللاتي يعانين من الأعراض إلى الإصابة بالهيموفيليا الخفيفة. في هذه الحالة ، يكون لكل من الكروموسومات X الجين المعيب أو الكروموسوم X واحد له جين الهيموفيليا والجين الآخر مفقود أو لا يمكنه إنتاج عامل تخثر كافٍ. قد تعاني هؤلاء النساء من أعراض مثل فترات الحيض أو النزيف لفترات طويلة بعد عمليات الأسنان أو النزيف الشديد بعد الولادة.
أعراض الهيموفيليا
قال كروتو لـ Live Science: "إن أحد المفاهيم الخاطئة حول الهيموفيليا هو أن الشخص المصاب بهذا الاضطراب سيكون لديه مجموعة كبيرة من الدم مع قطع صغير أو إصابة طفيفة". لكنها قالت إن القلق الصحي الأكبر ، وخاصة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أنواع الهيموفيليا المتوسطة إلى الشديدة ، هو النزيف الداخلي في العضلات والمفاصل والأنسجة الرخوة.
وقالت إنه إذا سقط شخص مصاب بالهيموفيليا وتم قطعه ، فقد يحتاج هذا الشخص إلى مزيد من الأدوية أو مزيد من الضغط لإيقاف النزيف الخارجي.
لكن كروتو قالت إن علامات النزيف الداخلي قد يكون من الصعب تحديدها ، خاصة عندما يتعلق الأمر بالرضع والأطفال الذين ليس لديهم الكلمات التي تصف انزعاجهم بعد. في هذه المواقف ، قد يلاحظ أحد الوالدين تغيرات سلوكية ، مثل طفل يبدو أكثر ضجة من المعتاد ، أو طفل يشعر بالألم من خلال تجنب وضع الوزن على أحد الأطراف أو عدم ثني الكوع.
وقال كروتو من العلامات الأخرى للنزيف الداخلي هو التورم أو الاحمرار على جلد الطفل ، وقد تشعر بالدفء في المنطقة. عندما يكبر الأطفال ويمكنهم التعبير عن الألم ، قد يقولون أنهم يشعرون بإحساس "فقاعي" أو "فرقعة" في مفاصلهم قبل أن يتمكنوا من ملاحظة أي احمرار أو انزعاج في هذه المناطق.
القلق من نوبات متكررة من النزيف الداخلي العميق هو أنه يمكن أن يتسبب في تلف خطير لمفاصل الشخص أو عضلاته أو دماغه أو الأعضاء الداخلية الأخرى ، وقد يكون مهددًا للحياة ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة.
يعاني البالغون المصابون بالهيموفيليا من نفس الأعراض التي يعاني منها الأطفال المصابون باضطراب الدم. وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، قد تتضمن بعض العلامات والأعراض الشائعة للهيموفيليا A و B ما يلي:
- نزيف في الجلد مكونًا كدمات كبيرة ناتجة عن تراكم الدم تحت الجلد.
- نزيف في العضلات والمفاصل. قد يؤدي النزيف الداخلي إلى تورم أو ألم أو ضيق في الركبتين والمرفقين والكاحلين مما قد يؤدي إلى التهاب المفاصل وحركة محدودة.
- نزيف حاد في الفم واللثة بعد إزالة الأسنان أو جراحة الأسنان.
- نزيف حاد بعد الختان. يمكن اكتشاف الهيموفيليا في وقت مبكر من الحياة إذا استمر النزيف لفترة طويلة بعد إزالة القلفة من الأطفال الذكور.
- النزيف المفرط بعد أخذ اللقاحات أو اللقاحات.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف الأنف المتكرر والذي يصعب إيقافه.
يمكن أن يعاني الشخص من الهيموفيليا الخفيفة أو المتوسطة أو الشديدة ، بناءً على مقدار عامل التخثر في الدم. قال كروتو إن الشخص المصاب بالهيموفيليا عادة ما يبقى عند نفس مستوى الخطورة طوال الحياة.
ووفقًا للمؤسسة الوطنية للهيموفيليا ، فإن حوالي 60٪ من المصابين بالهيموفيليا A يعانون من الهيموفيليا الشديدة ، وحوالي 15٪ يعانون من الهيموفيليا المعتدلة وحوالي 25٪ يعانون من الشكل الخفيف.
تم وصف شدة الهيموفيليا على النحو التالي ، وفقًا للاتحاد العالمي للهيموفيليا:
- الهيموفيليا الشديدة: ينزف الناس عادة بشكل متكرر ، حوالي مرة أو مرتين في الأسبوع ، في العضلات أو المفاصل. غالبًا ما يكون النزيف "عفويًا" ، مما يعني أنه يحدث فجأة ، بدون سبب واضح.
- الهيموفيليا المعتدلة: ينزف الناس بمعدل أقل ، مرة واحدة في الشهر ، ونادراً ما يصابون بنزيف عفوي. قد تنزف لفترة طويلة بعد الجراحة أو إصابة سيئة أو إجراء الأسنان.
- الهيموفيليا الخفيفة:. لا ينزف الناس في كثير من الأحيان ، ولكن عندما يفعلون ذلك ، يكون ذلك نتيجة لعملية جراحية أو إصابة خطيرة.
بغض النظر عن الشدة ، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يتوقعوا أن يكون لديهم عمر طبيعي مع العلاج المناسب ، وفقًا لتقرير عن الهيموفيليا والشيخوخة من مؤسسة الهيموفيليا الوطنية.
كيف يتم تشخيص الهيموفيليا
قال كروتو: "إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا ، يمكن فحص الرضيع بعد فترة وجيزة من الولادة أو خلال السنة الأولى من الحياة". ولكن بما أن 1 من كل 3 أشخاص مصابين بالمرض ليس لديهم تاريخ عائلي ، فعادة ما يتم التقاط الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى أو الثانية من العمر ، بعد أن يعاني الطفل من نزيف غير طبيعي يلاحظه أحد الوالدين.
قال كروتو إن الشخص المصاب بالهيموفيليا الخفيف ليس له تاريخ عائلي قد لا يتم تشخيصه حتى سن المدرسة أو سن المراهقة أو حتى البلوغ. وأوضحت أن الحالات الخفيفة قد تظهر لاحقًا لأن الشخص قد لا يظهر علامات النزيف المفرط حتى يخضع لعملية جراحية أو إصابة خطيرة.
تُستخدم نتائج اختبار الدم لتشخيص الهيموفيليا وتحديد نوعه وشدته. يمكن أن تقيس الاختبارات المدة التي يستغرقها تجلط الدم وما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح. يمكن أن توضح الاختبارات أيضًا ما إذا كانت مستويات بعض عوامل التخثر منخفضة أو مفقودة ، والتي يمكن أن تحدد نوع وشدة اضطراب النزيف. يمكن أن يشير الاختبار الجيني إلى ما إذا كانت جينات معينة قد تسبب الهيموفيليا.
كيف يتم علاج الهيموفيليا؟
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة والمعتدلة A أو B ، قد يتم إعطاء العلاج بعامل بديل عن طريق الوريد لاستبدال عامل التخثر المفقود (الثامن أو التاسع) حتى يتمكن الدم من التجلط بشكل صحيح وتجنب تلف المفاصل من النزيف الداخلي.
يمكن إعطاء عامل التخثر البديل للتحكم في نوبة النزيف الجارية ، ويمكن أيضًا تقديم العلاج وفقًا لجدول منتظم للمساعدة في منع حدوث نوبات النزيف.
وقال كروتو إن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا A قد يحتاجون إلى استبدال عامل التجلط حوالي مرتين أو ثلاث مرات في الأسبوع ، بينما قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا B إلى العلاج مرتين في الأسبوع ، مرة في الأسبوع أو كل أسبوعين. وقالت إن العلاج يحدث غالبًا في المنزل بمجرد ارتياح المرضى أو آباء المرضى لإدارة العلاج.
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة من رد فعل سلبي لعوامل التخثر البديلة المستخدمة لعلاج اضطراب الدم. يطور جهاز المناعة لديهم مثبطات ، وهي بروتينات تعطل عوامل التخثر وتجعل العلاج أقل فعالية. في هذه الحالات ، يمكن إعطاء أدوية أخرى لمساعدة تجلط الدم.
وقال كروتو إن الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة والمعتدلة يجب أن يتجنبوا الرياضات الملامسة مثل الرجبي وكرة القدم والمصارعة وهوكي الجليد والملاكمة واللاكروس بسبب الإصابات المحتملة وخطر النزيف في الرأس والمعدة والأنسجة الأخرى.
قال كروتو: "يتطلب الأمر الكثير من العمل لكي تكون بصحة جيدة مع الهيموفيليا" ، ويمكن أن يشكل استبدال عامل التخثر بانتظام عبئًا. ولكن مع العلاج المنتظم ، فإن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عادة ما يكون لديهم متوسط عمر طبيعي.
